先天性卵巢发育不全只影响女性，临床表现多样。
新生儿期
患者在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。
儿童期
患者3岁以后，身高增长缓慢、生长速率明显下降。
青春期
患者青春期无生长加速，成年期身高约135～140cm，通常不超过150cm。
基本病因
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
单体型
由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
嵌核型
部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。
结构变异型
X染色体的某一部分结构可能出现异常。
特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况，目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗，从而刺激生殖器的再次发育。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
建议患者应该到正规的医院进行咨询，根据医生的建议选择适合的方式进行改善，这样也能够有针对性的进行用药，从而保证自身的健康。
特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到治愈的程度的，只是能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性，才可以进行明确的判断。
在这种情况下，就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治，而且需要及早进行治疗，越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说，可以选择使用生长激素来进行治疗，如果患者体内激素缺乏，或者出现有减少的情况，可以选择使用激素替代治疗，所以需要根据具体病情，来选择合适的治疗。
