在我国，出生缺陷率呈逐年上升趋势，每年有多达80万至120万出生缺陷儿。出生缺陷监测结果显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过缺陷儿，占全国家庭总数的近1／10。为什么会这样呢？是什么原因呢？
心脏病、神经管畸形、唇腭裂、先天性脑积水等。现在，全世界每年有790万严重缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。在这些出生缺陷儿中，至少有330万死于5岁之前，320万出生缺陷儿童将发展成为残疾。这中间，90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。
刘登峰说，出生缺陷儿家庭的悲剧，根源在于出生缺陷还没有得到有效的预防，优生优育还没有成为广大群众的自觉行动。卫生部和中国残疾人联合会共同颁布的行动计划称，今年，我国将使在孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40%以上，使新生儿出生缺陷发生率降低30%以上。
医学专家称，预防出生缺陷特别有效而且经济、安全的办法是，让孕妇采取补充必要的营养、戒烟戒酒、避免接触放射性和有害物质等保健措施;其次是进行孕期产前的筛查，早发现，早诊断。
两大祸首导致缺陷儿
原因：内因遗传 外因环境
为什么新生儿生下来缺陷的比例会逐年增加?专家分析，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加;另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。
遗传因素：2003年10月1日，我国实施新的《婚姻登记条例》，婚检由“必须”变为“自愿”。据潘建平介绍，不再强制婚检后，各类资料显示，人口生下来缺陷率开始上升。因此，婚前医学检查是提高生下来人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线，它可以对存在健康障碍的人起到警示作用，从而得到医生的专业指导，避免类似畸形儿的生下来。
环境因素：强荣表示，近年来环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等，也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。比如：孕期营养缺乏(如叶酸缺乏等)可造成神经管畸形，如脊柱裂等;孕妇发生病 毒感染(如风疹病毒)会导致新生儿生下来缺陷;孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率;孕期使用某些药物可能致畸;孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)也可增加胎儿畸形的发生率;孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等都会导致生下来缺陷。同时，高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
对策：提倡婚检 孕期筛查
针对新生儿生下来缺陷率逐年递增的现状，潘建平认为，为了自身和后代的健康，应做好婚前、孕期的卫生保健和疾病筛查。首先，提倡婚前检查的必要性，特别是有家族遗传史的人，应进行孕前遗传咨询和遗传学检查，产前筛查和异常染色体筛查，产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。一般来讲，怀孕 6~8周这一阶段，是胎儿分化的重要阶段，要谨慎用药，尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。同时，控制情绪，避免因精神因素对胎儿带来的危害。
对此，强荣也表示，怀孕 16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以被查出来，20%的通过对羊水、基因等实验室化验也可以筛查出来，以便做及时的补救和处理。比如，B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用，但确诊还要靠染色体筛查来断定。专家提醒准 爸 妈们，在胎儿逐渐成形时期，应通过B超进行产前检查，避免X射线、核磁共振等检查，以确保胎儿安全。
