胎儿尿道下裂相关病因尚未明确，一般认为跟内分泌因素、环境因素、遗传因素等有关。
形成过程：
胚胎第7～8 周后开始分化，男性胚胎在激素作用下，位于阴茎腹侧的尿生殖沟两侧皱襞，自近端逐渐向龟头端融合形成尿道。受各种因素影响，尿道融合过程发生障碍，导致尿道下裂形成。
根据尿道开口位置，尿道下裂分为 5 种类型：
I 阴茎头型：尿道开口位于冠状沟腹侧中央，又可称冠状沟型。最常见，畸形较轻，预后较好;
II 阴茎体型：尿道开口于阴茎腹侧任何部位，阴茎有不同程度的向腹侧弯曲畸形;
III 阴茎阴囊型：尿道开口于阴茎与阴囊交界处，阴茎严重弯曲;
IV 阴囊型：尿道开口位于阴囊，除尿道下裂一般特征外，阴囊发育差，有不同程度的对裂，睾丸有或无;
V 会阴型：尿道开口于会阴部，外生殖器发育极差，阴茎短小极度向腹侧弯曲，阴囊对裂，形如女性外阴。
胎儿尿道下裂彩超检查一般检测不到，因为此时胎儿生殖器很短小，若生殖器上有缺损，此时就很难发现。只有捕捉到胎儿在排尿的那个点上，才能发现。
具体表现如下：
正常胎儿的尿流是朝前呲的，而尿道下裂当然属于严重畸形的，胎儿的尿流方向是朝后下呲或者前下方向呲的，尿流呈扇形而非线形。
三维超声重建可直观显示尿道下裂胎儿短小阴茎和分裂的阴囊。
1、若胎儿是单纯性的尿道下裂，准妈妈们不用太担心，这种情况的胎儿出生后可通过手术治疗。建议最好在宝宝一岁前就把手术做了，因为男婴在6个月大以后阴茎的发育比较缓慢、身体对环境也比较适应了、有了一定的体重、对麻醉和手术创伤有了一定的承受能力，再就是这个年龄的患儿对手术过程没有记忆，不会对患儿的心理发育造成影响。
2、若胎儿尿道下裂的同时还伴有其他畸形，则要根据胎儿畸形的情况，综合判断决定是否要继续妊娠。
