大多数妈妈都知道，怀孕期间要进行一项唐氏筛查。但是对于“唐氏”这种疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全称为唐氏综合症，是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝，就被称为唐氏儿。
什么是唐氏儿?
唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
而唐氏综合征患儿，也就是我们今天讨论的唐氏儿，是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的，具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族，他们的面部特征都非常类似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下，智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。
如何预防唐氏儿?
正如上文所说，唐氏儿只可以预防，而暂时不可以被治疗。怀孕期间进行唐氏筛查，可检出70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
进行唐氏筛查的最佳时间是孕15到孕20周。一般抽血化验后一周左右，孕妇即可获得筛查结果，如果结果为高危的话，医生会建议产妇进行进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查，以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后，医生会建议孕妇最好采用流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不具有太明显的遗传性，发生也毫无征兆，所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。
