碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产
碘是人体不可缺少的一种营养素，当摄入不足时，机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害，可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿、死产、先天性畸形儿等这些病统称为“碘缺乏病”。
碘是甲状腺素的必需成分。甲状腺利用碘和酪氨酸合成甲状腺激素，故当碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，由于机体缺碘的程度和时期不同，机体出现障碍的严重程度也不同。
病因
一、环境因素 其流行的原因是世界大部分地区的土壤中缺碘，尤其是冰川冲刷地带和洪水泛滥的平原。人类活动对土壤的破坏，滥砍滥伐，水土流失，也造成了环境缺碘。山区缺碘的文献报道众多。我国地方性甲状腺肿也多分布在山区，主要因为山区坡度大，雨水冲刷，碘从土壤中丢失所致。我国东北地区黑龙江的三江平原缺碘可能因为历史上频繁的泛滥，以及地下水的运动活跃造成。
饮水因素，部分地区水中碘的含量较低，与碘缺乏病的发病率有关。在我国的西安、宝鸡、石泉及蓝田等地区，饮水中的碘含量较低，甲状腺肿的发病率也较高。
二、胎儿缺碘 妊娠期间孕妇如碘的摄入不足，血浆中无机碘离子浓度降低，甲状腺产生的T3、T4较少，血液中T3、T4减少，以致通过胎盘的T3、T4减少，不能满足胎儿的需要，胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍，中枢神经系统首先出现症状。
三、膳食因素 膳食因素也可加重碘的缺乏。
症状
碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度，缺碘时机体所处发育时期，以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁)，则主要影响智力发育，并有身体发育及性发育障碍，即为克汀病。如碘缺乏是在儿童期，即可发生甲状腺肿。
一、地方性甲状腺功能减退症 可分为3型：神经型、黏液性水肿型、混合型。大多数患儿表现为混合型。
1、神经型：智力呈中度及重度减退，甲状腺轻度肿大，身高可正常，表情淡漠，聋哑，多有精神缺陷，眼多斜视，痉挛或瘫痪，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，甲状腺功能正常或轻度低下。
2、黏液性水肿型：轻度智力低下，有的能说话，侏儒状态明显，生长发育和性发育落后，有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现，有典型的面容，便秘及黏液性水肿较突出，某些病人呈家族性发病。
3、混合型：其临床表现两者均有。两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较见表1。
二、甲状腺肿 根据甲状腺肿中是否有结节，分为以下3型：
1、弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。
2、结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。
3、混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。
甲状腺如肿大明显，可压迫气管引起咳嗽和呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、水肿。
三、亚临床患者
1、类甲状腺功能减退症：除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外，还存在着许多亚临床患者。De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者。并做如下规定：如有可疑甲状腺功能低下、可疑智力低下或两者均有，只要有其中一项，则考虑为类甲状腺功能减退症。
2、亚临床体格发育落后综合征：主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。
四、地方性甲状腺功能减退症的诊断标准
1、环境因素：出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。
2、神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。
3、典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。
五、地方性甲状腺肿的诊断标准 居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状，排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中TSH可有不同程度增高，血浆中T4、T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高，甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。
