（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
1、生长激素和下丘-GH-IGF轴：
GH是由垂体前叶嗜酸性粒细胞分泌的，含191个氨基酸，属非糖基化蛋白质激素，GH的半衰期为15～30min。人类GH基因簇由5个成员组成，定位于第17号染色体长臂q22～24区带。5个基因的排列顺序从5’至3’依次为hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS-B-3’。5个基因DNA序列有高度同源性，每个基因均含有5个外显子和4个内含子。其中hGH-N基因在垂体前叶嗜酸性粒细胞中表达，分泌生长激素。其他4个基因皆在胎盘滋养细胞中表达，与胎盘发育、胎儿生长有关。
2、生长障碍有关基因：
生长是一种极为复杂的过程，需要基因的表达调控及细胞的分裂和增殖。人的生长和最终身高受遗传因素、先天因素、出生时体重和身高、营养和激素等因素共同作用。随着内分泌分子生物学的研究进展，近年发现了一些能导致矮小的基因，导致生长障碍伴基因突变的部分疾病。
预防注意事项
1、原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。
2、GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。
3、定期做好围产期保健，避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等，以免造成脑部受损。
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