NT检查偏厚，超过3毫米，则说明胎儿有异常，患唐氏综合症或其他畸形(如：胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等)的几率高，需进一步检查确诊。
1、颈部淋巴液积聚
正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11-14周左右相通。相通之前，少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多地积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到孕中期发展为淋巴水囊瘤。
2、先天性心脏畸形
胎儿的染色体核型正常，但患有先天性心脏畸形的话也会出现NT增厚。这跟心功能衰竭有关，心功能衰竭时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，淋巴管内淋巴液回流受阻，淋巴液过多积聚在颈部，形成NT增厚。
3、唐氏儿
如果腹中的胎儿患有唐氏综合征的话，颈部皮肤细胞外透明基质会增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。
4、先天性膈疝
因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高，一侧肺内占位性病变，因该侧肺体积增大，造成纵膈移位静脉回流受阻，致死性骨骼畸形胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，NT出现增厚现象。
如果检查出的NT值偏厚，超过3毫米，孕妇应先咨询医生意见，决定是否需要进行进一步检查，比如羊水穿刺或绒毛活检等检查，明确胎儿患病风险并作出对策。
一般来说，颈后透明带越厚，胎儿出现异常的风险越高。如果厚度已经达到了6mm，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。
