亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，例如用力握拳后须较长时间才能松开，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，迈步困难等症状，有些病例在久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒，肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。
肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌，先强直，后无力。叩击肌肉局部出现强直，可见肌球，无肌肉萎缩，病程经过良好，并无肌肉萎缩，病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢，膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状。
部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。反复多次活动后症状可减轻，并能恢复正常活动；若尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
检查事项
1、肌电图检查：
出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电；
肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变；
2、心电图检查：
可呈高血钾改变；
3、产前诊断：
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良；
4、其他：
血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常；
5、特殊试验：
可根据遇冷出现肌强直以及肌无力，活动后反而加重等临床特征予以诊断，若诊断有困难时可做下列特殊试验：
（1）冷水诱发实验：将手及前臂浸入11～13℃冷水数分钟至40分钟，可诱发肌强直及肌无力；
（2）钾负荷试验：让疑诊者口服氯化钾后，看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰，1.5小时恢复正常，钾盐应从小量开始，避免心律失常。
相关文章
[小儿脊柱裂的症状]
[小儿慢性肺炎症状]
[婴儿手足搐搦症的症状]
