活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾先天性风疹患者肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见，其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形。大多数患婴出生时心血管方面的症状并不严重；但亦有于生后第1个月内即有心力衰竭者，其预后不良。
失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替耳蜗。但亦有中耳发生病变者。失听亦可分为先天风疹的惟一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。
最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先天性风疹的青光眼必须施行手术，而一过性的角膜混浊不需处理。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。
发育障碍及神经方面的畸形
胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。
1、病毒分离：
先天性风疹患婴出生后可有慢性感染持续带病毒好多个月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒，病变严重者较易分离。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。
2、血清学检查：
当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹IgM阳性，说明近期曾有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。先天性风疹患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相若，这种抗体大多为由母体胎传的IgG，自生后2～3月起消减；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4月达高峰值，1岁左右消失。患婴自身产生的抗风疹IgM出生1月内开始，至1岁达高峰值，可持续数年。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹病儿。如前所述，生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生。但部分先天性风疹病儿于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后大部分皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加以母孕期感染风疹史及患儿其他临床表现，可有助于肯定先天性风疹的诊断。
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