每位父母都渴望自己的宝贝聪明健康，但由于受多种因素的影响，在新生命中总有少数宝贝患有某些先天性遗传代谢疾病。
情景回放：
小宝贝株株在医院已经出生3天了。今天，医生让爸爸去签署知情同意书，说是要给宝贝扎“足跟血”。听到医生这样说，夫妻俩人都有点儿犹豫，这么小的宝贝要被扎出血来……而且他们也很疑惑，为什么要给宝贝抽足跟血呢?到底是查什么呢?有必要让宝贝做这个检查吗?
新生儿筛查专家说：
但这些宝贝出生时，看起来和正常孩子没什么两样，不易被早期发现。随着年龄的增长，就会逐渐出现智能和体格发育的落后，最终成为残疾儿。这不仅会给宝贝和家庭带来痛苦，也加重了社会的负担。现今，新生儿出生后，医生仅需在足跟采几滴血，就能检测出某些异常，从而在疾病症状出现之前，第一时间发现小患者。特别是目前筛查的这些疾病，都具备了安全简便、经济有效的治疗手段，只要做到早诊、早治，就能避免残疾的发生与发展。
2大先天性遗传代谢疾病
1.先天性甲状腺功能低下
多数患儿出生时表现正常，仅部分在新生儿期有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、吸吮能力差、体温低、便秘、腹胀、脐疝等异常表现。如果未早期治疗，患儿随着年龄增长逐渐出现智能和体格发育落后，表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低下，并具有面部黏液水肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。
2.苯丙酮尿症。
患儿出生时大多同正常宝贝一样，但随年龄增长逐渐出现智力低下、癫痫发作、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊症状，并且一旦发生智力低下将不可逆转。如果及早发现，则通过特殊的治疗避免残疾发生。
对父母的特别提醒：
1.新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，宝贝出生后，应该按照筛查程序积极进行疾病筛查。
2.抽血前父母需签署知情同意书，并留下真实、准确的联系方式，以备筛查阳性时能及时得到复查通知。
3.采血时间是在宝贝出生充分哺乳72小时后，医护人员仅需将几滴足跟血，滴渗到特殊的滤纸片上，送往筛查中心检测即可。
4.父母应该注意保留医院发给的“新生儿疾病筛查证明”，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝贝复查，不可心存侥幸，延误诊治。
5.新生儿疾病筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能，因此即使宝贝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院检查。
扫描我国新生儿疾病筛查现状
我国的新生儿疾病筛查始于上世纪80年代，自国家颁布《母婴保健法》及其实施办法，明确规定应逐步开展新生儿疾病筛查以来，全国各省市、自治区均开展了此项工作。新生儿筛查的主要疾病，是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
另外，有些城市在筛查上述两病的基础上，还增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(也称蚕豆病)及肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。北京市自1989年开展新生儿疾病筛查，至今已筛查新生儿150万，到目前共确诊先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿共570余例。其中有90%以上患儿经过治疗，智能和体格发育均能达到正常同龄孩子的水平。
