胎儿有神经管缺陷，孕妈妈本身并没有感觉，除了少数伴有羊水过多现象外，没有其他明显症状表现。所以无法通过孕妇表现判断胎儿有无异常，只能通过孕期检查发现，因此孕妈妈们一定不能错过孕期排畸检查，包括唐筛、四维彩超大排畸、羊水穿刺等。
1、唐氏筛查，提示神经管缺陷畸形是高风险。
2、B超检查可清楚看到胎儿发育有异常，诊断出是无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷畸形。
有神经管缺陷的胎儿孕期容易流产、胎死宫内。即便能妊娠至分娩，胎儿出生后的死亡率也较高，通过手术治疗不仅费用高还容易有后遗症，不能自己生活，所以一般在孕期确诊后，不能要，会建议立即终止妊娠。
